Конечно, многих родителей очень волнует диагностика хромосомных и генетических аномалий плода. К счастью, в настоящее время существует генетический тест https://ivf.com.ua/genetics/, который может определить риск хромосомных аномалий на ранних сроках беременности.
Лучше всего провести генетический скрининг родителей до зачатия. Вообще говоря, если родители подвержены риску бессимптомных носителей некоторых распространенных менделевских болезней, рекомендуется растить детей.
При необходимости предоставьте родителям диагностические тесты для выявления конкретных отклонений. Поскольку этническая принадлежность родителей более сложна и менее ясна, чем считалось ранее, и поскольку пренатальное генетическое тестирование становится дешевле и быстрее, некоторые врачи начинают проверять всех потенциальных (и ожидаемых) родителей, независимо от их этнической принадлежности (так называемые универсальные средства массовой информации скрининг).
Другой метод называется расширенной медиа-фильтрацией. В этой форме скрининга анализируется большое количество генов — гораздо больше, чем количество генов, связанных с определенной расой. Скрининг обычно включает десятки генов и заболеваний (некоторые с более серьезными фенотипическими последствиями). Пока не удалось достичь консенсуса по проверяемым нарушениям. Ожидается, что увеличение количества тестов и оценок повысит сложность предтестовой консультации.
В последние годы ученые создали или открыли десятки новых систем редактирования генома в природе, которые могут очень точно «вырезать» поврежденные фрагменты ДНК и заменять их правильной генетической «буквенной» последовательностью — нуклеотидами.
Загрузка...
