Хвороба Дар’є

Хвороба Дар’є (фолікулярний вегетуючий дискератоз) – це спадкове дерматологічне захворювання, що характеризується аномальним зроговінням епідермісу.

Етіологія:

• Мутація гена ATP2C1:
  • Кодує білок, що відповідає за нормальне зроговіння шкіри.
  • Мутація порушує його функцію, спричинюючи розвиток хвороби.
• Аутосомно-домінантний тип успадкування:
  • Для розвитку захворювання потрібна лише одна копія мутантного гена, отримана від одного з батьків.
  • Ризик успадкування від хворого на Дар’є становить 50%.

Хвороба Дар’є — це рідкісне генетичне захворювання шкіри, яке вражає волосяні фолікули та шкіру та лікується в медичному центрі Профдерм https://profderm.net.ua/ua/khvoroba-darye/.

Симптоми зазвичай з’являються в ранньому дитинстві або підлітковому віці та можуть включати:

• Плоскі, червоні або коричневі горбики на шкірі, часто на грудях, спині, руках і ногах.
• Шкіра, яка стає товстою і лущиться , особливо на долонях і підошвах.
• Білі або коричневі плями на шкірі.
• Свербіж або печіння шкіри.
• Випадання волосся або порідіння волосся.
• Нігті, які стають крихкими або ламкими.

У деяких людей симптоми хвороби Дар’є можуть бути легкими та зникати з часом. В інших симптоми можуть бути більш важкими та стійкими.

Якщо у вас виникають будь-які з цих симптомів, важливо звернутися до лікаря для діагностики.

Клінічна картина:

• Папули:
  • Плоскі, злегка підняті висипи, зазвичай жовтого або коричневого кольору.
  • Розмір може варіюватися від декількох міліметрів до 1 см.
• Гіперкератоз:
  • Надмірне зроговіння на поверхні папул, схоже на «брудні корки».
• Вегетації:
  • Розростання тканин у складках шкіри (під пахвами, в паху).
• Свербіж:
  • Від легкого до сильного, іноді з болем.
• Фоточутливість:
  • Підвищена чутливість до сонячного світла, що може загострювати симптоми.

Діагностика:

• Дерматоскопія:
  • Візуалізація шкіри за допомогою спеціального приладу.
• Біопсія шкіри:
  • Мікроскопічне дослідження зразка шкіри для підтвердження діагнозу https://profderm.net.ua/ua/biopsiya-kozhi/.
• Генетичне тестування:
  • Виявлення мутації гена ATP2C1 для підтвердження діагнозу та генетичного консультування.

Лікування:

• Місцева терапія:
  • Кератолітичні засоби:
    • Саліцилова кислота
    • Молочна кислота
  • Кортикостероїди:
    • Гідрокортизон
    • Преднізолон
  • Ретиноїди:
    • Третиноїн
    • Адапален
• Системна терапія:
  • Ізотретиноїн:
    • Ефективний препарат для важких випадків.
    • Може мати побічні ефекти.
• Фізіотерапія:
  • Кріотерапія:
    • Застосування низьких температур для зменшення запалення та свербіння.
    • Фототерапія:
      • Використання світла для впливу на уражені ділянки.

Прогноз:

• Хвороба Дар’є – хронічне захворювання, яке неможливо вилікувати.
• Лікування може допомогти контролювати симптоми та поліпшити якість життя.

Важливі аспекти:

• Психологічна підтримка:
  • Хворим на Дар’є може знадобитися психологічна допомога, щоб впоратися з емоційними та соціальними труднощами, пов’язаними з захворюванням.
• Профілактика:
  • Захист від сонячного світла може допомогти запобігти загостренню симптомів.
• Спостереження:
  • Регулярне спостереження у дерматолога необхідне для контролю перебігу захворювання та виявлення