Хвороба Дар’є

01.03.2024
5

Хвороба Дар’є (фолікулярний вегетуючий дискератоз) – це спадкове дерматологічне захворювання, що характеризується аномальним зроговінням епідермісу.

Етіологія:

  • Мутація гена ATP2C1:
    • Кодує білок, що відповідає за нормальне зроговіння шкіри.
    • Мутація порушує його функцію, спричинюючи розвиток хвороби.
  • Аутосомно-домінантний тип успадкування:
    • Для розвитку захворювання потрібна лише одна копія мутантного гена, отримана від одного з батьків.
    • Ризик успадкування від хворого на Дар’є становить 50%.

Хвороба Дар’є — це рідкісне генетичне захворювання шкіри, яке вражає волосяні фолікули та шкіру та лікується в медичному центрі Профдерм https://profderm.net.ua/ua/khvoroba-darye/.

Симптоми зазвичай з’являються в ранньому дитинстві або підлітковому віці та можуть включати:

  • Плоскі, червоні або коричневі горбики на шкірі, часто на грудях, спині, руках і ногах.
  • Шкіра, яка стає товстою і лущиться , особливо на долонях і підошвах.
  • Білі або коричневі плями на шкірі.
  • Свербіж або печіння шкіри.
  • Випадання волосся або порідіння волосся.
  • Нігті, які стають крихкими або ламкими.

У деяких людей симптоми хвороби Дар’є можуть бути легкими та зникати з часом. В інших симптоми можуть бути більш важкими та стійкими.

Якщо у вас виникають будь-які з цих симптомів, важливо звернутися до лікаря для діагностики.

Клінічна картина:

  • Папули:
    • Плоскі, злегка підняті висипи, зазвичай жовтого або коричневого кольору.
    • Розмір може варіюватися від декількох міліметрів до 1 см.
  • Гіперкератоз:
    • Надмірне зроговіння на поверхні папул, схоже на «брудні корки».
  • Вегетації:
    • Розростання тканин у складках шкіри (під пахвами, в паху).
  • Свербіж:
    • Від легкого до сильного, іноді з болем.
  • Фоточутливість:
    • Підвищена чутливість до сонячного світла, що може загострювати симптоми.

Діагностика:

  • Дерматоскопія:
    • Візуалізація шкіри за допомогою спеціального приладу.
  • Біопсія шкіри:
  • Генетичне тестування:
    • Виявлення мутації гена ATP2C1 для підтвердження діагнозу та генетичного консультування.

Лікування:

  • Місцева терапія:
    • Кератолітичні засоби:
      • Саліцилова кислота
      • Молочна кислота
    • Кортикостероїди:
      • Гідрокортизон
      • Преднізолон
    • Ретиноїди:
      • Третиноїн
      • Адапален
  • Системна терапія:
    • Ізотретиноїн:
      • Ефективний препарат для важких випадків.
      • Може мати побічні ефекти.
  • Фізіотерапія:
    • Кріотерапія:
      • Застосування низьких температур для зменшення запалення та свербіння.
      • Фототерапія:
        • Використання світла для впливу на уражені ділянки.

Прогноз:

  • Хвороба Дар’є – хронічне захворювання, яке неможливо вилікувати.
  • Лікування може допомогти контролювати симптоми та поліпшити якість життя.

Важливі аспекти:

  • Психологічна підтримка:
    • Хворим на Дар’є може знадобитися психологічна допомога, щоб впоратися з емоційними та соціальними труднощами, пов’язаними з захворюванням.
  • Профілактика:
    • Захист від сонячного світла може допомогти запобігти загостренню симптомів.
  • Спостереження:
    • Регулярне спостереження у дерматолога необхідне для контролю перебігу захворювання та виявлення
1 Звезда2 Звезды3 Звезды4 Звезды5 Звезд
Загрузка...